تربیت بدنی

فایل پایان نامه : دانلود پروژه رشته تربیت بدنی در مورد تالاسمی – قسمت چهارم

برای ساختن قسمت آلفای هموگلوبین، چهار ژن دخیل هستند—از هر والد دو ژن دریافت می گردد. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دو تا از این ژن ها وجود نداشته یا مغایر باشند.

  • افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده میشوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی گردد.
  • افرادی که دو ژن مغایر داشته باشند (که تالاسمی آلفا مینور نامیده می گردد) کم خونی خفیف داشته و حامل به شمار می طریقه.
  • افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند آنمی متوسط تا شدید یا بیماری هموگلوبین H دارند.
  • نوزادانی که هر چهار ژن را مغایر دریافت می کنند (کهتالاسمی آلفا ماژور یا هیدروپس فِتال نامیده می گردد) مدت کوتاهی پس از تولد جان می سپارند.
شما می توانید مطالب مشابه این مطلب را با جستجو در همین سایت بخوانید                     

اگر دو حامل بیماری تالاسمی آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن می باشد به تالاسمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا گردد و هم سالم باشد.

تالاسمی بتا

در ساخت قسمت گلوبین بتا هموگلوبین خون، دو ژن دخیل هستند—از هر والد یک ژن دریافت می گردد. تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن مغایر با نرمال باشند.

  • اگر یک ژن متاثر باشد، فرد حامل بیماری خواهد بود و دچار کم خونی خفیف می گردد. این وضعیت تالاسمی بتا مینور نامیده می گردد.
  • اگر هر دو ژن مغایر باشد فرد ممکن می باشد به کم خونی متوسط (تالاسمی اینترمدیا بتا، یا آنمی کولی خفیف) یا کم خونی شدید (تالاسمی بتا ماژور، یا آنمی کولی) مبتلا گردد.
  • آنمی کولی یا تالاسمی بتا ماژور وضعیتی کاتملاً نادر می باشد. در تحقیقی که در سال 1993 انجام گرفت، 518 بیمار مبتلا به آنمی کولی در ایالات متحده پیدا نمود گردید. اکثر این افراد دچار نوع شدید این بیماری بوده اند، اما این احتمال هست که مبتلایان بسیاری از این آمارگیری جا مانده باشند.

اگر دو فرد حامل تالاسمی بتا با یکدیگر ازدواج کنند، یکی از سه مورد زیر اتفاق خواهد افتاد:

  • نوزاد ممکن می باشد دو ژن نرمال دریافت کند (از هرکدام از والدین یک ژن) و خون نرمال و سالم داشته باشد (احتمال %25 می باشد).
  • نوزاد ممکن می باشد یک ژن نرمال از یکی از والدین و یک ژن مغایر از والد دیگر دریافت کند و حامل تالاسمی گردد (احتمال %50 می باشد).
  • نوزاد ممکن می باشد هر دو ژن را ژن تالاسمی دریافت کند (از هر کدام از والدها یکی) و به تالاسمی خفیف تا شدید مبتلا گردد (احتمال %25 می باشد).

چه کسانی در خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟

  • تالاسمی از والدین به نوزادان از طریق ژن ها منتقل می گردد.
  • هم زنان و هم مردان در خطر ابتلا قرار دارند.
  • تالاسمی بتا افرادی با اصلیت مدیترانه ای (یونانی، ایتالیایی، خاور مینه) و افراد با نژاد آسیایی و افریقایی را مبتلا می کند.
  • تالاسمی آلفا معمولاً مردمان جنوب شرقی آسیا، هندوستانی، چینی، و فیلیپینی را مبتلا می کند.

علائم و نشانه های تالاسمی

علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلوبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.

در “حاملان خاموش” و حاملان تالاسمی آلفا یا بتا معمولاً هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی گردد. حاملان تالاسمی آلفا یا بتا معمولاً دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می گردد.

در انواع شدیدتر تالاسمی، مثل آنمی کولی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می گردد و شامل موارد زیر می باشد:

  • خستگی و ضعف
  • رنگپریدگی و زردی پوست
  • برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
  • ادرار تیره
  • ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف

نوزادانی که هر چهار ژن را مبتلا دریافت می کنند، معمولاً یا قبل و یا مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می گردد؟

تالاسمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) و تحقیقات خاصی بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می گردد.

  • CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلوبول های خون، مثل گلوبول های قرمز خون، از طریق نمومه خون در دسترس قرار می دهد. تعداد گلوبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حد نرمال می باشد. به عنوان تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمی، ممکن می باشد گلوبول های قرمز کمی کوچکتر از حد معمول باشند.
  • تحقیقات هموگلوبین نوع هموگلوبین افراد را در نمونه ی خون میسنجد.

آنمی کولی به خاطر علائم و نشانه های آن از قبیل آنمی شدید، معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می گردد. در بعضی از افرادی که مبتلا به انواع خفیف تری از تالاسمی هستند، پس از یک آزمایش خون معمولی کم خونی تشخیص داده میشود. اگر کودکی مبتلا به کم خونی باشد، پزشکان به تالاسمی مشکوک خواهند گردید و او را جزء افراد در خطر ابتلا به تالاسمی قرار خواهند داد.

برای تشخیص کم خونی که از کمبود آهن ایجاد می گردد و کم خونی ایجاد شده توسط تالاسمی، آزمایش سنجش میزان آهن خون انجام می گیرد. آنمی کمبود آهن به این علت اتفاق می افتد که بدن آهن کافی برای ساختن هموگلوبین ندارد. کم خونی در تالاسمی به خاطر کمبود آهن صورت نمی گیرد، و به خاطر مشکل زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا می باشد. مکمل های آهن هیچ تاثیری در بهبودی کم خونی ناشی از تالاسمی ندارند، به خاطر اینکه کمبود آهن مشکل کار نیست.

تحقیقات ژن خانوادگی نیز برای تشخیص تالاسمی بسیار موثر می باشد. در این روش سابقه ی خانوادگی مورد مطالعه قرار می گیرد و هر یک از اعضاء خانواده مورد آزمایش خون قرار می گیرند.

آزمایشات قبل از تولد می تواند تشخیص دهد نوزادی به تالاسمی مبتلا هست یا خیر و درصورت ابتلا شدت آن را نیز نشان خواهد داد.

تالاسمی چگونه درمان می گردد؟

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد:

  • افراد حامل بیماری، معمولاً هیچ علائم یا نشانه ای ندارند و هیچ درمانی نیز نیاز ندارند.
  • افراد مبتلا به نوع متوسط بیماری (مثل تالاسمی اینترمدیا) گهگاه به تزریق خون نیاز دارند، مثلاً زمانهایی که به خاطر یک بیماری دچار استرس می شوند. اگر بیماری فردی که مبتلا به تالاسمی اینترمدیا می باشد، وخیم تر گردد و نیاز به تزریق های خون مکررتری پیدا کند، آن فرد دیگر تالاسمی اینترمدیا ندارد و به تالاسمی ماژور یا آنمی کولی مبتلا شده می باشد.
  • افراد مبتلا به تالاسمی های شدیدتر بیماری جدی و خطرناک دارند. این بیماران با تزریقات مکرر خون، درمان کی لیت آهن، و پیوند مغزاستخوان مورد درمان قرار میگیرند. اگر این افراد مورد درمان قرار نگیرند، در اوایل سنین کودکی جان خود را از دست می دهند. افرادی که درمان های خود را با موفقیت انجام دهند، حتی می توانند تا سی، چهل سالگی یا بیشتر زندگی کنند.

تزریق خون

انواع شدید تالاسمی با تزیرق خون مکرر درمان می گردد. تزریق خون که با فرو کردن سوزن در رگ انجام می گیرد، خون حاوی گلوبول های قرمز نرمال را از طرف دهنده های سالم به بیمار می رساند. در درمان تالاسمی، تزریق خون روی برنامه و به گونه منظم انجام می گیرد (هر 2 یا 4 هفته) تا میزان هموگلوبین و گلوبول های قرمز را در حد نرمال نگاه دارد. این درمان باعث می گردد فرد مبتلا به تالاسمی بتواند فعالیت های عادی روزانه را به خوبی انجام دهد و عمری طولانی تر داشته باشد.

البته این نوع درمان، بسیار گران و پرهزینه می باشد و با خطر انتقال بیماری های ویروسی و باکتریایی (مثل هپاتیت) را در بر دارد. تزریق خون همچنین موجب زیاد شدن آهن خون می گردد که باعث آسیب رسانی به کبد، قلب و سایر قسمت های بدن می گردد. برای جلوگیری از آسیب دیدگی، بایستی از درمان کی لیت آهن بهره گیری گردد تا میزان آهن زیادی از بدن بیرون کشیده گردد.

درمان کی لیت آهن

در درمان کی لیت آهن از داروهایی ویژه برای رفع آهن مازاد در افرادی که با تزریق خون زیاد با ازدیاد آهن روبه رو هستند، بهره گیری می گردد. اگر این آهن اضافه برداشته نشود، ممکن می باشد باعث آسیب رسیدن به اعضاء بدن مثل کبد، یا قلب گردد.

این دارو، دیفروکسامین، زمانی بهتر اقدام می کند که به آرامی زیر پوست وارد گردد، که این کار معمولاً به وسیله ی یک پمپ سبک طی یک شب انجام می گیرد. این نوع درمان بسیار طاقت فرسا و سخت می باشد و گاهي دردناک نیز می باشد، از اینرو افراد بسیاری پس از مدتی از انجام این درمان خودداری میکنند. یک قرص از درمان کی لیت آهن، دیفراسیروکس، در نوامبر 2005 برای بهره گیری در ایالات متحده تایید گردید.

افرادی که دچار ازدیاد آهن هستند نباید از ویتامین ها و سایر مکمل هایی که حاوی آهن هستند بهره گیری کنند.

جراحی

جراحی زمانی مورد بهره گیری قرار می گیرد که اعضاء بدن مثل طحال یا صفرا آسیب ببینند. برای مثال، اگر طحال ملتهب یا بزرگ گردد، بایستی برداشته گردد. اگر سنگ کیسه صفرا به وجود آید، صفرا نیز بایستی برداشته گردد.

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین در کودکان بسیاری که مبتلا به تالاسمی بوده اند، به گونه موفقیت آمیزی انجام گرفته می باشد. البته این عملیاتی بسیار خطرناک می باشد، اما برای آن دسته از کودکانی که واجد شرایط باشند، اقدام می کند.

سایر درمان ها

افرادی که مبتلا به تالاسمی شدید هستند، بیشتر به بیماری هایی مبتلا می شوند که کم خونی آنها را بدتر هم می کند. به این افراد بایستی هر سال واکسن آنفولانزا و ذات الریه تزریق گردد تا به این بیماری ها مبتلا نشوند.

اسید فولیک جزء ویتامین های B می باشد که به ساخت گلوبول های قرمز خون کمک می ‌کند. افراد مبتلا به تالاسمی بایستی از مکمل های اسید فولیک بهره گیری کنند.

شما می توانید تکه های دیگری از این مطلب را در شماره بندی انتهای صفحه بخوانید              

محققین مشغول پژوهش بر روی روش های درمانی دیگری مثل درمان ژنی و هموگلوبین جنینی می باشند.

درمان ژنی

یک روز، این امکان مهیا خواهد گردید تا تالاسمی را در نوزاد هنوز متولد نشده با تزریق ژن نرمال به سلول های بنیادین نوزاد درمان نمود.

هموگلوبین جنینی

محققین در پی مطالعه روش هایی برای بالا بردن تولید هموگلوبین جنینی در افراد مبتلا به تالاسمی هستند. هموگلوبین جنینی نوعی از هموگلوبین می باشد که قبل از تولد در بدن ساخته می گردد. پس از تولد، بدن به جای تولید هموگلوبین جنینی، شروع به ساخت هموگلوبین بزرگسال می کند. بعضی از کودکان، یک ژن مغایر دارند که از این تغییر در ساخت هموگلوبین جلوگیری می ‌کند و ادامه در ساخت هموگلوبین جنینی شدت بیماری آنها را کم می کند. محققین در پی راهی برای افزایش تولید هموگلوبین جنینی پس از تولد هستند.

راه های پیشگیری از تالاسمی

گرچه تالاسمی تاحدودی غیر قابل پیشگیری می باشد، اما می توان آن را قبل از تولد نوزاد، با آزمایش والدین، تشخیص داد. افرادی که تصور میکنند که حامل ژن تالاسمی هستند، بایستی مشاوره های ژنتیکی انجام دهند تا این ژن را به فرزندان خود منتقل نکنند.

زندگی با تالاسمی

اگر شما مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید هستید، بایستی مراقبت اساسی از سلامت کلی بدنتان انجام دهید.

  • برنامه ی درمانی خود را دنبال کنید. مداوم برای چِک آپ و معاینه به پزشک خود مراجعه کنید.
  • اگر مجبور هستید تا تزریق مکرر خون یا درمان کی لیت آهن انجام دهید، بایستی برنامه ی درمان را همانطور که پزشگ توصیه می کند پیش ببرید.
  • اگر تزریق خون انجام می دهید، بایستی از بهره گیری ی ویتامین ها یا سایر مکمل های حاوی آهن خودداری کنید.
  • رژیم غذایی سالم داشته باشید. پزشکتان احتمالاً مکمل های اسید فولیک برای مصرف روزانه برای شما تجویز می کند تا به بدنتان برای ساختن گلوبول های قرمز کمک کند.
  • برای جلوگیری از ابتلا به بیماری ها، هرساله واکسن آنفولانزا و ذات الریه را انجام دهید.

نکات کلیدی

  • تالاسمی یک بیماری موروثی خونی می باشد که منجر به کم خونی خفیف تا شدیدی می گردد.
  • تالاسمی با مشکل تولید هموگلوبین در گلوبول های قرمز خون همراه می باشد و در نتیجه فرد مبتلا به تالاسمی، میزان کافی هموگلوبین و گلوبول قرمز برای حمل اکسیژن به سایر نقاط بدن ندارد.
  • تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که زنجیره ی گلوبین آلفا هموگلوبین مشکل داشته باشد، و تالاسمی بتا درصورت مشکل دار بودن زنجیره ی گلوبین بتا اتفاق می افتد.
  • تالاسمی انواع خفیف، متوسط و شدید دارد. نوع شدید تالاسمی معمولاً آنمی کولی نامیده می گردد.
  • متداول ترین نوع تالاسمی شدید در ایالات متحده، تالاسمی بتا ماژور یا آنمی کولی می باشد. این نوع تالاسمی مردم نژاد آسیایی و مدیترانه ای را مبتلا می سازد.
  • بعضی افراد “حاملان خاموش” هستند که هیچ علامت و نشانه ای در آنها دیده نمی گردد. سایر حاملان دچار کم خونی خفیف هستند که به هیچ درمانی نیاز ندارند. حاملان ژن تالاسمی را به فرزندان خود منتقل می کنند.
  • تالاسمی شدید معمولاً از طریق تزریق خون و کی لیت آهن برای رفع آهن اضافه که با تزریق خون زیاد به وجود آمده درمان می گردد.
  • پیوند مغز استخوان یا سلول بنیادین در بعضی از بچه ها تالاسمی را معالجه کرده می باشد، اما همه ی افراد مبتلا به تالاسمی واجد شرایط این پیوند نیستند.

Leave a Comment