تربیت بدنی

فایل پایان نامه : دانلود پروژه رشته تربیت بدنی در مورد تالاسمی – قسمت سوم

مشاوره ژنتيك در افرادي كه در غربالگري در زمره افراد تحت خطر طبقه بندي شده اند و يا افرادي كه داراي بستگان نزديك مبتلا به تالاسمي هستند توصيه مي گردد.ريسك تكرار اين بيماري در فرزندان بعدي يك زوج داراي فرزند مبتلا 25% مي باشد كه در صورت تعيين جهش در فرزند مبتلا و تاييد ناقل بودن والدين مي توان با تشخيص قبل از تولد در طي دوران بارداري از وضعيت ابتلا يا عدم ابتلاي جنين اطمينان حاصل نمود.

نکته مهم : برای بهره گیری از متن کامل پژوهش یا مقاله می توانید فایل ارجینال آن را از پایین صفحه دانلود کنید. سایت ما حاوی تعداد بسیار زیادی مقاله و پژوهش دانشگاهی در رشته های مختلف می باشد که می توانید آن ها را به رایگان دانلود کنید

اساس ژنتيکي بيماري تالاسمي چيست ؟

تالاسمي يک بيماري مادرزادي می باشد که طبق قوانين مندل به ارث مي رسد . در بتاتالاسمي اختلال روي کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمي اختلال روي کروموزوم :« ۱۶ » می باشد .

بتاتالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بوده که در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يکي از والدين ژن معيوب دارند و اين گونه افراد از نظر باليني با افراد سالم فرقي ندارند .

آيا اين بيماري مي تواند مسري باشد ؟

خير ، زیرا اين بيماري ارثي می باشد .

شما می توانید تکه های دیگری از این مطلب را در شماره بندی انتهای صفحه بخوانید              

علائم بيماري تالاسمي چيست و به چه ترتيب ظاهر مي گردد ؟

تالاسمي مينور هيچ گونه علامتي ندارد و فقط ممکن می باشد کم خوني مختصر به خصوص در دوران حاملگي ديده گردد . مينورها با افراد سالم هيچ فرقي ندارند فقط بايد با کساني که مبتلا به تالاسمي مينور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمي ماژور مبتلا نشوند .

تالاسمي ماژور بر حسب اختلال در زنجيره آلفا يا بتا به دو دسته آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي گردد . در کشور ما بتاتالاسمي شايع می باشد بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمي می باشد .

تالاسمي ماژور معمولاً در طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي گردد . زماني که هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اي ساخته نمي گردد ، علائم کم خوني به صورت رنگ پريدگي پيشرونده ، بيحالي ، شيرنخوردن در آغاز بروز ميکند . در صورت عدم درمان بزرگي کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشاني برآمده ،‌ريشه بيني فرو رفته ، برجستگي گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسايي قلبي ، کبدي ، ديابت و پي آمدهاي آن بروز مي کند .

در صورت شک به اين بيماري چگونه مي توان آن را در يک کودک تشخيص داد ؟

آغاز آزمايش ساده شمارش گلبول هاي خون يا CBC را انجام داده و در صورت شک به بيماري الکتروفورز هموگلوبين انجام مي دهيم .

چگونه مي توان تالاسمي ماژور را درمان نمود ؟

تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان نمود و يا اگر درمان مي کنيم خوب درمان کنيم . زیرا اگر درمان به خوبي انجام گردد . بيماران مي توانند از نظر فيزيکي ، تحصيلات ، طول عمر عين افراد سالم باشند . ولي اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيماري ( تغيير قيافه ، نارسايي کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات رواني و … ) گرديده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزينه بالا خواهند داشت ، در حالي که اگر درمان نشوند لااقل اين زمان کوتاه تر خواهد بود . البته اميدواريم که اولاً با پيشگيري هاي لازم کودک مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر گردید به بهترين وجه درمان گردد و اما درمان قطعي تالاسمي ماژور پيوند مغز استخوان می باشد که بهترين دهنده در آغاز خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر مي باشد که با آزمايشات اختصاصي تعيين مي گردد .

درمان نگهدارنده ، تزريق خون ( گلبول قرمز )  می باشد که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبين بيمار انجام مي گردد و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته گردد تا بيمار بتواند به خوبي رشد کند ، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاي روزمره خود را انجام دهد .

شما می توانید مطالب مشابه این مطلب را با جستجو در همین سایت بخوانید                     

آيا تزريق خون مکرر به کودک مي تواند عوارضي هم داشته باشد ؟

با تزريق هر کيسه خون ( ۲۵۰ سي سي ) تقريباً ۲۰۰ ميلي گرم آهن وارد بدن مي گردد در حالي که دفع روزانه آهن خيلي کم می باشد و اين افزايش ميزان آهن خون ، به تدريج باعث رسوب در اعضاي مختلف و صدمه به آنها مي گردد و عوارض بيماري را به دنبال دارد . عوارض ديگر بيماري ناسازگاري خوني ، آلودگي ها ، بيماري هاي عفوني مثل هپاتيت B و C و ايدز ، مالاريا ، سيفليس مي باشد .

آيا کودکان دچار تالاسمي از نظر بهره هوشي و همچنين زندگي در آينده تفاوتي با ديگر بچه ها دارند ؟ يعني مي توانند عمر و زندگي طبيعي داشته باشند ؟

همان گونه که گفته گردید اگر درست درمان شوند يعني به طورمرتب خون دريافت کرده و آهن اضافي نيز با تجويز آهن زاها رفع گردد و از نظر قلب و کبد و غدد بينايي و شنوايي و ساير عوارض مرتب کنترل و پيشگيري شوند اين بيماران نه تنها عمر طبيعي خواهند داشت بلکه از نظر تحصيلات عالي و مهارت هاي ديگر نيز در حد افراد طبيعي هستند . چه بسا که در بين مبتلايان به تالاسمي ، پزشک ، قاضي و افرادماهر ديگر نيز هست .

چگونه مي توان مانع تولد يک کودک مبتلا به تالاسمي گردید ؟

بيماري تالاسمي از اولين رده هاي پيشتاز بيماري هاي ارثي در کشور ماست که بايد کنترل گردد .

اگر چه بهترين روش پيشگيري ، براندازي و کنترل تالاسمي از راه اکولوژيک شناخته شده ولي به گونه کلي چند روش پيشنهاد مي گردد :

  • روش اول : خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمي از شکم مادر قبل از پيدا کردن موجوديت انساني می باشد . با مشاوره ژنتيک در ازدواج هاي دو شخص مينور با هم و نمونه برداري از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگي ) و بررسي DNA در صورتي که تشخيص داده گردد که جنين مبتلا به تالاسمي ماژور مي باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعي آن نيز گرفته شده می باشد .
  • روش دوم : شناسايي ناقلين و ازدواج يک فرد سالم با ناقل که اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مي گردد .
  • روش سوم : کاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده که قادر به ريشه کني واقعي نيست ولي از درجه ابتلا در جامعه مي کاهد .

اگر زوجي بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمي هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آيا امکان آن فراهم می باشد ؟ آيا ممکن می باشد بچه سالم به دنيا بيايد ؟ اصولاً چه راهکاري براي آنها پيشنهاد مي کنيد ؟

همان گونه که در مورد کنترل و پيشگيري تالاسمي گفته گردید در ايران و بخصوص در تهران چندين مرکز مشاوره ژنتيک هست . هر گاه دو فرد مينور با آگاهي يا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند براي اينکه بچه آنها سالم به دنيا بيايد قبل از حاملگي به اين مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگي از جفت نمونه گيري و بررسي DNA انجام مي گردد اگر بچه سالم يا مينور باشد هيچ اقدامي صورت نمي گيرد ولي اگر مبتلا به تالاسمي ماژور باشد سقط انجام خواهد گردید .

تالاسمي چيست؟
  تالاسمي يك واژه يوناني می باشد كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده می باشد و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند. تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي می باشد كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد . اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌گردد. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌گردد. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند. تالاسمي چگونه منتقل مي‌گردد؟ اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمي مينور و ‌٢٥ درصد ممكن می باشد سالم باشند. علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون می باشد و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌گردد. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور می باشد مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن می باشد و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌گردد ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن زیرا؛ قلب، كبد، طحال و … رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌گردد كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد. مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن، موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده‌ها مي‌گردد. پس اگر در اثر عدم و يا سهل انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت، هيچ جاي فرار نيست. راهاي پيشگيري از تالاسمي ‌١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 ) ‌٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري. با يك آزمايش ساده مي‌توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند . تالاسمي در آغاز چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام می باشد و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده می باشد. كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند. گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌گردد و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني بهره گیری نمي‌كنند. گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌گردد، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد ، اميد می باشد با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري‌هاي شايع دوران گذشته ريشه كن گردد. كنترل و درمان بيماري مهم‌ترين راه درمان تالاسمي، تزريق مداوم خون می باشد. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از ‌١٠ می باشد، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور می باشد از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند، تغذيه كند و خون‌سازي استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌گردد و آن لحظه تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي‌كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد. اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان می باشد. آهن، بافت‌هاي بدن می باشد و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي نظاره كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي‌توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال بهره گیری كنيد. پمپ دسفرال دستگاهي می باشد كه به گونه اتوماتيك در مدت ‌٨ الي ‌١٢ ساعت آمپول را در زير پوست ناحيه شكم و يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته تركيب و سپس به وسيله ادرار دفع مي‌گردد. همان‌گونه كه قبلا گفته گردید اگر آهن تجمع يافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب مي‌گردد و مرگ آنان را تسريع مي كند. طحال برداري تالاسمي روي طحال بيمار خود نيز تاثير مي‌گذارد. گلبول‌هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غيرطبيعي داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي‌باشد) از بين مي‌طریقه. گورستان و محل تخريب گلبول‌ها، طحال می باشد و اگر پزشك متوجه گردد كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج گردد. ولي سن ايده‌آل بالاي ‌٥ سال می باشد. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري‌هاي عفوني مهلك هست؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري‌ها مانند پنوموكك لازم می باشد و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق سیاق طبيعي كنترل و درمان گردد، بيماران مي‌توانند مثل هر بشر ديگري سال‌ها زندگي كنند. امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي‌هاي بيشتر جلوگيري گردد. بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري می باشد. لازم می باشد بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و … مورد معاينه قرار گيرد. مشكلات يك بيمار تالاسمي ‌١- ضعف جسمي و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن . ‌٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا. ‌٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني . ‌٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می گردد. این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلوبول های قرمز خون از حد نرمال می باشد. هموگلوبین پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون می باشد که اکسیژن را به همه ی قسمتهای بدن می رساند.

در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند وجود نداشته یا متغیر هستند (با ژن های معمولی متفاوت هستند). انواع وخیم تالاسمی معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می گردد و برای همه ی عمر در فرد باقی میمانند.

دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و بنابر نام دو زنجیره ی پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازد نامگذاری شده اند. ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می گردد. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند.

تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یکی یا بیشتر از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا از هموگلوبین وجود نداشته یا متغایر با نرمال باشد. کم خونی متوسط تا وخیم زمانی اتفاق می افتد که بیش از دو ژن متاثر باشند. شدیدترین نوع تالاسمی به تالاسمی آلفا ماژور شناخته شده می باشد. این نوع تالاسمی ممکن می باشد منجر به سقط جنین گردد.

تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن لازم برای ایجاد زنجیره ی گلوبین بتا هموگلوبین متغایر با نرمال باشد. شدت این بیماری به تعداد ژن های متاثر و ماهیت این نابهنجاری بستگی دارد. اگر هر دو ژن متاثر باشند، آنمی متوسط تا وخیم پدید خواهد آمد. نوع شدید تالاسمی بتا نیز به نام آنمی کولی معروف می باشد. آنمی کولی متداول ترین تالاسمی شدید در ایالات متحده می باشد.

نامهای دیگر تالاسمی

تالاسمی های آلفا

  • تالاسمی آلفا “حامل خاموش”
  • تالاسمی آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می گردد
  • بیماری هموگلوبین H
  • هیدروپس فِتال یا تالاسمی آلفا ماژور

تالاسمی های بتا

  • تالاسمی بتا مینور که تالاسمی مینور نیز نامیده می گردد.
  • تالاسمی بتا اینترمیدیا که تالاسمی اینترمیدیا یا آنمی کولی خفیف نیز نامیده می گردد.
  • تالاسمی بتا ماژور که تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نیز نامیده می گردد.
  • آنمی مدیترانه ای

آنمی کولی

آنمی کولی نام دیگری برای نوع شدید تالاسمی بتا می باشد. این نام گاهي برای هر نوع تالاسمی که نیاز به درمان با تزریق منظم خون داشته باشد، بهره گیری می گردد.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی به واسطه ی فقدان یا مغایرت ژن هایی می باشد که در ساخت هموگلوبین موثر هستند. هموگلوبین پروتئين موجود در گلوبول های قرمز خون می باشد که حامل اکسیژن هستند. افراد مبتلا به تالاسمی، نسبت به حد نرمال هموگلوبین و گلوبول های قرمز کمتری تولید می کنند. این مسئله به آنمی خفیف تا شدید منجر می گردد.

Leave a Comment